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Gentests für Erbkrankheiten der Katze

Gentests für Erbkrankheiten der Katze | Katzencontent
Verfasst von Kathrin

Für zahlreiche Erbkrankheiten der Katze gibt es inzwischen die Möglichkeit der Diagnose mittels Gentest. Der Vorteil des Gentest liegt darin, dass auch klinisch unauffällige Tiere identifiziert werden können. Für die Zucht ist es von großem Vorteil, mischerbige Träger eines rezessiven Defektes zu identifizieren und von der Zucht ausschließen zu können.

Die Untersuchung wird entweder an einer mit Gerinnungshemmer ungerinnbar gemachten Blutprobe (EDTA-Blut) oder einem Backenabstrich durchgeführt. Die Genabschnitte, die bei den Erkrankungen verändert sind, werden mittels der sogenannten Polymerase-Kettenreaktion im Reagenzgefäß millionenfach vervielfältigt, so dass sie in ausreichendem Maße für eine Analyse vorhanden sind. Anschließend wird in einem genetischen Analysegerät automatisch der genetische Code der Genabschnitte gelesen.

Die Laboklin GmbH & Co. KG, mit der zahlreiche Tierärzte zusammen arbeiten, bietet inzwischen folgende Gentest an (Quelle: Laboklin):

Progressive Retina Atrophie (rdAc-PRA) in Abessinier- und Somali-Katzen

Die Progressive Retina Atrophie der Abessinier und Somali Katzen (rdAc) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letzendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, im weiteren Verlauf sind auch die Zapfenzellen der Netzhaut betroffen.
Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter von 1,5 bis 2 Jahren auf. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3-5 Jahren, sind die Photorezeptoren dann völlig zerstört und die Katze erblindet vollständig.Die für die rdAC-PRA verantwortliche Mutation im CEP290-Gen wurde im Jahr 2007 von der Arbeitsgruppe von Kristina Narfström (University of Missouri-Columbia, Columbia) identifiziert.

Erbgang: autosomal-rezessiv

Das bedeutet, dass eine Katze nur erkrankt, wenn sie je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.

GM1- und GM2-Gangliosidose Korat und Siam

Fortschreitende Hirnerkrankungen werden bei verschiedenen Katzenrassen. Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1-Gangliosidose beruht auf einem Mangel des Enzyms b-Galactosidase und die GM2-Gangliosidose auf einem Mangel des Enzyms b-Hexosaminidase.

Ergang: autosomal rezsessiv

Während gängige Labortests wie Urintests oder Enzymuntersuchungen keine eindeutige Identifikation von Anlageträgern erlauben, bietet der DNA-Test die Möglichkeit zweifelsfrei Anlageträger von gesunden oder klinisch kranken Katzen zu unterscheiden.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Maine Coon und Maine Coon-Mischlinge, Ragdoll

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen.

Erbgang: autosomal dominant

Das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn die Katze reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Pyruvatkinasedefizienz (PK) Somali / Abbesinier

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird.

Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere „hämolytische Krisen“ mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.

Erbgang: autosomal rezessiv

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) Perserkatzen, Persermischlingen

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht. Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden.

Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.

Erbgang: autosomal dominant

Das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Reinerbig von der PKD betroffene Katzen konnten im Labor von Leslie Lyons in den USA bislang nicht identifiziert werden, was darauf hindeutet, dass möglicherweise diese Katzen als Embryo absterben. (Quelle: Laboklin)

Glycogenspeicherkrankheit (GSD) Typ IV (Norwegische Waldkatze)

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.

Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt. Norwegische Waldkatze die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur.

Ein Ausfall der GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten, sie entwickeln sie sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt. Die GSD-IV folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.

Erbgang: autosomal rezessiv

Quelle: Laboklin 

Das Bild „DNA“ wurde von Gravityware bei Flickr unter Creative Commons Lizenz zur Verfügung gestellt.

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Kathrin

2 Kommentare

  • Sehr informative Zusammenstellung. Ist HCM aber nicht auch bei Norwegischen Waldkatzen recht weit verbreitet? Ich lese jedenfalls relativ häufig, dass Züchter ihre Tiere darauf untersuchen lassen.

  • HCM kommt bei vielen Katzenrassen vor. Allerdings ist ein Gentest leider bisher erst für die Maine Coon und deren Mischlinge sowie für die Ragdoll verfügbar. Dass der Gentest bei anderen Katzenrassen nicht angewendet werden kann liegt daran, dass es nicht nur eine Mutation gibt, die eine Prädisposition für die Entwicklung von HCM bedeutet. Bei der Maine Coon geht man davon aus, dass ca. 50% der betroffenen Katzen HCM aufgrund einer Mutation auf dem Locus C3 für das Myosin bindende Protein (HCM1) entwickeln. Nur diese Mutation kann im Gentest nachgewiesen werden. Das bedeutet einerseits, dass 50% der betroffenen Katzen bei der Maine Coon nicht durch einen Gentest identifiziert werden können, da dieser ein negatives Ergebnis liefert, weil die auslösende Mutation an anderer Stelle liegt. Bei anderen  Katzenrassen ist über eine eventuelle Verteilung betroffener Mutation noch so wenig bekannt, dass ein Gentest nicht sinnvoll wäre. Diese Rassen untersucht man weiterhin durch eine Schallung des Herzen im Alter von einem Jahr, dann bis zum Alter von drei Jahren jährlich, danach noch einmal im fünften Lebensjahr.

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